Molekulargenetik

Konstitutionell / Keimbahn

  • Array-Diagnostik (Mikrodeletions-Syndrome)
  • Fragiles X-Syndrom
  • NGS-basierte Gen-Analysen (Panel, Exom, Trio-Exom) bei Syndrom-Verdacht
  • Genanalysen bei erblichen Tumorsyndromen (z.B. Brust-und Eierstockkrebs, Lynch-Syndrom)
  • PARPi-Therapie u.a. bei Mammakarzinom, Pankreas-Karzinom, metastasiertem Prostata-Ca
  • gezielte Mutationstestung
  • Segregationsanalysen

Probeneinsendung
– Blut: 2 – 5 ml in EDTA-Röhrchen. Ausgefülltes Anforderungsformular und Laborüberweisung.


Leukämiediagnostik

  • BCR-ABL t(9;22) – quantitativ zur Verlaufskontrolle, qualitativ bei Erstdiagnose
  • SNP-Array auf somatische Mikrodeletionen und Mikroduplikationen

Probeneinsendung
– Kochenmarkpunktat/Blut: 2 – 5 ml in EDTA-Röhrchen.