Indikation und Befundaussage
Die Zytogenetik befasst sich mit der Darstellung der Chromosomen. Abweichungen in der Anzahl oder der Struktur der Chromosomen können über die klassische Chromosomenanalyse (Karyotyp) im Lichtmikroskop erkannt werden. Submikroskopische Aberrationen lassen sich über farblich markierte Sonden mittels Fluoreszenz (FISH) nachweisen, hierzu zählt z.B. die Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom).
Für die Durchführung einer Chromosomenanalyse ist es wichtig, eine frische Heparin-Blutprobe (nicht älter als 3 Tage) einzusenden.
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